研究发现：除少数是由于孕早期接触了明显致畸因子，如有毒物质、X线、某些药物等，大部分与父母遗传有关。父母一方或双方染色体异常，导致染色体异常的胚胎。
对于染色体异常的父母往往从表面上看不出来，他们无发育上缺陷，外貌和智力都相当好，我们称之为染色体异常携带者，大约250对夫妇中有一对。染色体异常严重者流产率可达100%。
这种携带者应放弃人类正常生育方式，而依靠其他方法，如人工授精、试管婴儿来获得正常子女。另有一部分轻型携带者仍有可能生育正常儿，不过怀孕后需到医院进行遗传咨询，在孕早期做缄毛检查了解染色体有无异常，证实正常后再予保胎，这样才能杜绝畸形儿的出生。
