产前诊断，又称胎儿宫内诊断，这同前面所讲的产前检查不尽相同，它是近20年来发展起来的一门优生新技术。也就是说，在妊娠前半期，通过各种检查手段，借以了解子宫里的胎儿有无遗传性疾病或先天性畸形，以便及时发现，及早终止妊娠，避免病残儿的出生，以达到优生目的。不是所有孕妇都要做产前诊断，只有下列孕妇才做：
(1)孕妇年龄大于35岁。
(2)夫妇一方为染色体异常或为染色体平衡异位携带者。
(3)有分娩染色体异常儿历史者。
(4)夫妇一方为神经管畸形者。
(5)有分娩开放性神经管畸形儿历史者。
(6)夫妇一方为x连锁隐性遗传病病人或有某种x连锁隐性遗传病患儿分娩史，本次妊娠须做胎儿性别预测者。
(7)其他经产前咨询门诊检查确定须要进行胎儿宫内诊断者。
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