单基因遗传病有哪些

此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体的一个基因发生病变，目前尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。

在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。

其他较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。

2．海洋性贫血症。此病是台湾地区最常见的隐性遗传病，估计约有6% - 70-/0的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有1/4的机会罹患严重的贫血症，如果为“甲型海洋性贫血严重型”，则会夭折，若是“乙型海洋性贫血严重型”，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透过“红血球平均容积”筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断出胎儿是否正常。

其他较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。

3．蚕豆症。此病是最常见的遗传病，主要的罹病者为男性；台湾地区估计2% -3%的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。

蚕豆症的基因病变是发生在x染色体上的一个基因，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。

目前可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。

其他常见的性联隐性遗传病还有色盲、血友病、第二型黏多醣症及杜欣——贝克肌原肌肉萎缩症等。