常染色体隐性遗传病如下:进行性肌营养不良(肢带型),先天性肌弛缓,婴儿型进行性肌萎缩,先天性非溶血性脑核黄疸,胰腺囊性纤维变,镰状细胞贫血,先天性再生低下性贫血,低凝血酶原血症,先天性肾病综合征,多发性肾近曲小管功能不全,直立性蛋白尿,变形性肌张力障碍,家族性痉挛性下肢麻痹,肝豆状核变性,小头畸形,特发性低血糖症,原发性甲状旁腺功能亢进,甲状腺功能低下,垂体性侏儒症,先天性肾上腺性异常综合征,半乳糖血症,丙酮酸激酶缺乏症,糖原累积病,黏多糖病及Ⅳ型,先天性免疫球蛋白异位症及无B脂蛋白血症,苯丙酮尿症,白化症,黑尿症,原发性糖尿病,遗传性粗皮病,同型胱氨酸尿症,甘氨酸尿症,黑蒙性痴呆,先天性聋哑,先天性白内障,肥胖性生殖无能,着色性干皮病。