遗传病一般根据遗传物质变异的不同分成三种类型:单基因病、多基因病、染色体病。
因此凡是由于细胞核中的染色体、基因异常引起有关酶缺陷和代谢发生障碍,并可遗传给下一代,造成人体生理、生化机能紊乱和代谢的障碍,这种病叫做遗传病。
单基因病。由某一单基因的缺陷而致的疾病。它又分三种:隐性遗传病、显性遗传病、伴性遗传病。
多基因病。由好几对基因发生异常和环境因素共同作用形成的先天畸形。属于这类病的有无脑儿、脊柱裂、水脑儿、颚裂、唇裂、先天脱位、联体先天性心脏病、糖尿病、高血压等。
染色体病。由染色体异常引起的遗传性疾病。染色体异常形成的多种先天畸形伴有智力障碍。这种病在新生儿中占O.5%。常见的病例如先天愚型,又叫唐氏综合征。