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全面认识遗传性疾病

作者: 2014-06-22 09:39:43 |来源: | 作者:管理员 |

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以特有的方式,程度不同地一代又一代地往下传递。也说是说,在遗传病家庭中,每一代都可能发生这种疾病。

我们已经知道人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”,如出了毛病,人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息通过基因由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有50000对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。

因此,我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因,也就是说,我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。

例如,父亲的一个基因不正常,母亲与之相应的基因是正赏的,这样一结合,不正常基因往往被正常基因所掩盖,得不到表现的机会,所以绝大多数孩子的体内尽管存在潜在的缺陷基因,但是却不发生遗传病。

而当双亲带有同样的缺陷基因时,两个致病基因在孩子体内相遇,便无法被掩盖,这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小,但是总会出现。

由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病,如兔唇、腭裂、脊柱裂等。其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成,也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血,是一种直接危及生命的血液病。子女发病的可能性为25%。

另外,遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目,结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。