羊水穿刺是产前诊断最常用的一种方法。由于羊水中含有胎儿躯体细胞脱落的组织细胞，所以，通过抽取羊水，经过分析和监测，可以预测胎儿的某些先天性缺陷或遗传性疾病。如果发现异常情况，可以立即终止妊娠，避免有缺陷的新生儿出生。
羊水穿刺一般在妊娠16-20周进行，因为此时羊膜内趋于快速增长阶段，加上胎儿较小，穿刺一般不会伤及胎儿，必要时可在B超的监护下穿刺。另外，羊膜腔穿刺只抽取15-20毫升羊水，与羊水总量相比很少，因而也不会影响到胎儿发育。
需要做羊水穿刺的情况，一般包括：35岁以上的高龄妊娠者，以前曾有过生育缺陷儿史者，家族中有缺陷分娩史者，孕妈妈本人或丈夫有先天性缺陷者。一般羊水穿刺多在妊娠16-20周时做，太早或太晚均不利于疾病的诊断。
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