遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。
(1)常染色体显性遗传病
这类遗传病常见有多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症地中海贫血等，这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。遗传方式特点为：患者的双亲之一必定有此病；家族连续几代都有此病，即代代传；如果双亲无病，子女一般不发病。
(2)常染色体隐性遗传病
这类遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原代谢病I型、粘多糖病I型、肝豆状核变性等。如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但孩子有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1／2发病，有1/2是致病基因携带者。遗传方式的特点为：患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者；非代代相传；如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高许多。
(3)必须进行遗传咨询的人群
已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇；夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史；夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者；夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常；夫妇或家族中有不明原因的不育不孕史习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史、夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者；一方或双方接触有害毒物作业的夫妇；近亲结婚和高龄备孕的夫妻在孕前都要做好遗传咨询。
遗传咨询主要咨询的问题是：某种畸形是否可遗传；夫妻一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大及能否预测；已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿；放射线和其他化学品是否引起畸形等。
