染色体异常的携带者常见为易位携带者,一般表现在体格和智力上是正常的,但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者:
1.生育多发性先天性畸形儿(有不平衡易位)。
2.妇女有习惯性流产史,原因经其他方法(非染色体检查)检查未能确定的。300-/0-400-/0的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。
3.易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小,根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化,临床上显示平衡易位多于不平衡易位。
对易位携带者的直系亲属应进行核型分析及随访。
染色体异常的携带者常见为易位携带者,一般表现在体格和智力上是正常的,但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者:
1.生育多发性先天性畸形儿(有不平衡易位)。
2.妇女有习惯性流产史,原因经其他方法(非染色体检查)检查未能确定的。300-/0-400-/0的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。
3.易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小,根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化,临床上显示平衡易位多于不平衡易位。
对易位携带者的直系亲属应进行核型分析及随访。