医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病，但先天性疾病并不等于遗传性疾病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不：是遗传造成的。
也就是说，先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的。如照射过量的x线、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。
这种婴儿一降生，人们就能发现有明显的异常，这就属于先天性疾病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染致使胎儿出生后患有先天性心脏病或白内障，但这种疾病不会遗传给后代，属于先天性疾病。
而大多数有遗传性疾病的胎儿在出生时就已经显示出症状或体旺，如先天愚型、多指（趾）症等。但有些遗传病在胎儿出生时并没有症状，如肌营养不良症要到儿童期才发病，遗传性小脑性运动失调一般在35岁左右才发病，这些病虽然是在出生后一段时间内发病，但也属于遗传病。
因此，判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家庭主要成员的身体状况等分析、判断是否属于遗传性疾病。
如何合理地给...
