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什么是染色体病

作者: 2014-11-19 09:59:42 |来源: | 作者:管理员 |

人类有46条即23对染色体,正常人的染色体数目和形态都是固定不变的。如果染色体的数目和结构发生了改变就会患病,即染色体病。

目前医学界已经发现的染色体结构畸变有1万多种,已经确认的染色体病有100多种。医生们对染色体进行分析诊断时,除了分析染色体的数目以外,还要观察染色体的形态。

染色体经过制作和染色可以呈现出十分漂亮的条纹,条纹是因其内在化学物质组成的不同而表现出来的。染色体的条纹也必须是固定不变的,根据条纹的形态和变化可以对染色体病进行结构异常的诊断。

染色体病的发生多数都在女性生殖道内,在精卵结合的前后,哪怕是微小的染色体畸变也会引起许多基因的损伤。所以,一旦患有染色体病,大多连累多个组织或器官,临床上称多发畸形,所以染色体病多被称为“染色体异常综合征”,如先天愚型的21-三体综合征,其异常包括智力发育低下、先天性心脏病、特殊面部、肢体及骨骼的异常等多种畸形。

绝大多数的染色体异常胚胎都在怀孕的早期因停止发育而自然流产。当我们对流产的胚胎进行染色体分析时发现,有50%~60%的流产儿都是因染色体异常所致。能出生的染色体异常儿都患有相对较轻的染色体病。