(1)妊娠期检查。
产前诊断对于先天畸形如无脑儿和脊柱裂等,先天性代谢病如高尿酸血症等,染色体病如先天愚型等,检出率很高,可以通过终止妊娠防止病儿出生。产前诊断的对象没有限制,凡孕妇均可进行。对于高龄产妇、曾生育过先天愚型或多发畸形患儿的孕妇、本身是先天愚型的孕妇、丈夫年龄超过50岁以上的孕妇、习惯性流产者等,为防止病儿出生均应做产前诊断。
(2)孩子出生后的注意原则。
①出生时胎位不正,或出生后肢体过软,要注意神经系统发育的异常。
②定期进行智力检查,若发现孩子动作或智力低于同年龄儿童,应给予足够重视。
③对外貌特殊的孩子应特别注意,如苯丙酮尿症患儿皮肤白而细嫩、头发金黄:先天愚型的孩子吊眼塌彝、半开口、常伸舌流涎等,还有头小畸形也常是智力落后特殊外貌。有些孩子皮肤上有各种色斑,如白斑、咖啡色斑、绿色斑,并同时伴有抽搐、呕吐等情况,都是值得引起注意的特殊症状。
④新生儿期的反复惊厥,往往是脑部病变的表现。
⑤外伤后发育速度变慢。有些孩子早期心理发展良好,某个年龄时不慎跌倒头部落地,当时无异常情况,几个月后发现孩子行为和心理方面落后于同龄儿童,要注意慢性血肿压迫大脑。
早期诊断要细心,对一些微小的异常要加以注意。及时发现问题.及时确诊,及时治疗,这对许多疾病的治愈都是有益无害的。