遗传病的防治

遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询、体检工作，避免同类遗传病相结合，采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径，再者对遗传病儿早发现、早治疗，把危险因素降到最低。

遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏，合成或利用代谢障碍，进一步影响到器官的功能，使机体中间代谢产物累积，产生中毒症状，无论影响到哪个代谢环节，给患者带来的痛苦都是难治而长久，如果能尽早发现，早治疗效果还是好的。常用方法如下：

1．对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病，造成了某些物质的堆积，从而引起临床中毒症状疾患，我们首先要明确是何种物质，可以从饮食上加以限制摄入量，或加促这些物质排泄过程来进行调节，维持机体代谢机能。如半乳糖血症患者，常采取禁食乳制品；苯丙酮尿症患者，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆状核变性患者应限制食入含铜的食物，进行防治。

2．补偿疗法：部分遗传病还需要从另一个角度给以补充，体内缺乏的物质，如“先天性丙种球蛋白血症”患者，时刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期给予补充注射丙种球蛋白，就能维持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆状核变性患者，也可以补充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸钠和青霉胺，以加快排出肝和脑组织中沉积的铜，维持正常代谢，得到治疗。

3．替代疗法：某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶，达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏者，只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果。又如维生素B6缺乏症，只要定时补充适量的维生素B6，患者就可以维持正常生理功能而生存，当然这需要耐心，是终生服药补充的过程。

4．遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腭裂等患者，通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。