有些遗传病，其基因位于第1-22对常染色体上，基因的性质是显性的（一对基因中只要有一个有病，就能在下一代中表现出来）。我们把这种遗传叫做常染色体显性遗传病。
显性遗传病的特点在于患者双亲之一是发病的，患者的同胞中有1/2也是发病的患者，而且男女发病的机会均等，往往在连续几代中都有发病的患者。
还有些遗传病，其基因位于常染色体上，基因的性质是隐性的（只有一对基因都有病，才能在下一代中表现出来），这种遗传病就叫做常染色体隐性遗传病。
隐性遗传病的特点在于，一对基因都是致病的，才能发病。如果有一个显性基因是正常的，另一个致病基因的作用就不能表现出来。这样的个体虽然不发病，却能将致病基因传给后代，因此叫做携带者。
父母本人虽没有发病，然而却是遗传病基因携带者。患者同胞中有1/4人发病，其他人虽然未发病却有2/3人可能是携带者。
隐性遗传病患者的双亲往往是近亲结婚，因为近亲中具有很多相同的遗传致病基因，又都是携带者。就表兄妹来说，他们之间基因就有1/8的可能性是相同的，使致病的基因碰头的机会大大增加。因此，在近亲婚配时，其子女易患遗传病。
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