许多病人会很奇怪地问：“我都已经是成年人了才发病，为什么也是遗传病呢？”得了遗传病不一定刚出生就表现出来，有些遗传病是随着身体发育到某一阶段时才会表现出来的。
1．有些遗传病一出生使可以诊断
常见肢体异常、面部异常、腹壁最要器官异常等，如先天愚型、猫叫综合征、先天性心脏病、多指（趾）、成骨发育不全、小头畸形等。有些出生后不久很快便可诊断，如先天耳聋、先天无眼球。还有些遗传病是对外界事物有了认识能力时才被发现，如红绿色盲这种遗传病，只有当孩子发育到能够识别颜色时才可以诊断。
2．有的遗传病要到性发育期才会被发现
如由性染色体异常导致的性腺不发育或发育迟缓，出生时并未发现有异常表现，但随着生长、发育，往往到青春期时，第二性征不显现，女性乳房不发育，没有月经；男性不出现喉结，出现睾丸小，无精子。有的染色体结构异常携带者虽然性发育很正常，但不能生育或生育困难。
还有很多遗传病是在少年或儿童时期才会出现症状，如进行性肌营养不良症和遗传性癫痫症。多囊肾大多在中老年后发现。马凡氏综合征多是在剧烈运动猝死后才被诊断。
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