染色体是细胞核中由脱氧核糖核、酸、组蛋白、核糖核酸及非组蛋白的蛋白质组成的成形物瓷,因为易被碱性染料所染色,故称染色体。
在光学显微镜下可看见,染色体共有46条,即23对。其中22对为常染色体,一对为性染色体。这23对染色体的形状大小各有不同,按其特长南大至小编为1-22的22个序号;又按形态分为A-G组的7个组号,即一对性染色体分为X与Y。这一对性染色体均为X者为女性:一个x-个Y者为男性。这一对形态相同的染色体一个来自父方的配子,一个来自母方的配子,正常情况下它们的结构和功能是基本一样的,称同源染色体。
每条染色体由两条同样的染色单体在着丝粒处相粘连结而成,这两条染色体分为长短不同的上下两部分共四段,长者称长臂,短者称短臂。每条染色体的末端都是封闭的,不能与其他臂段连接,称为端粒。只有当端粒断裂移去后,染色体臂才与其他断裂的臂或片段的断面连接起来。
正常染色体的外形结构都是稳定的、不变且完整的,所载基因也很稳定。这对维持机体正常非常重要。