与视力异常有关的遗传病

与视力异常有关的遗传病主要有：

1．先天性小眼球

先天性小眼球的主要症状为有眼球，但小而隐没，眼眶、眼睑均较小，常有高度近视或弱视，眼球组织缺损，还会有先天性角膜白斑、白内障等。先天性小眼球遗传风险高，后代发病概率为25%~50%，所以不能生育。

2．先天性小角膜

此病比较罕见，表现为先天近视，部分病人有先天性青光眼、眼球震颤和先天性白内障。如果父母之一为此病患者，后代发病风险高，发病率可达50%，不能生育。

3．先天性无虹膜

多双眼同时发病，检查看不到虹膜组织。由于没有虹膜，可以直接看到眼睛的晶状体边缘，视力非常差，还可表现有眼球震颤和畏光。此病的遗传概率为100%，所以不能生育。

4．先天性白内障

多起病于婴幼儿期，多数一出生就已经表现有晶状体全部或部分混浊。此病起病后病情不再进展，故应该及时手术治疗。由于遗传性较高，后代发病概率为25%~50%，也是不宜生育的。

5．视网膜色素变性

通常在10岁左右发病，主要表现为夜盲，并且逐渐加重，视野缩小，到中年期可以完全失明。后代发病概率较高，不宜生育。

6．视网膜母细胞瘤

大多数患者幼年发病，部分人有家族史，多单侧眼睛发病，从眼睛内长出白色肿块。视网膜母细胞瘤为一种恶性肿瘤，如不及时手术治疗可向全身转移而致死。由于遗传性强，当父母已经生育一个患儿后，不应生育第二胎。

7．高度近视

表现为近视的发生与不良看书习惯无关。少数人一出生就有近视，并逐渐加重．近视可达600度以上，甚至达到1000度。严重时可造成视网膜脱落。

由于人群中携带致病基因率较高，非近亲结婚夫妇的子女也有发病可能，如果夫妇二人都为高度近视患者，子女同样发生高度近视的机会接近100%。由于高度近视后天可以进行矫正治疗，故对生育不做限制。

另外，有很大一部分的先天失明是非遗传性的。非遗传因素对视力的伤害，大多是对视神经的伤害，如怀孕期的宫内感染，包括风疹病毒原发感染、巨细胞病毒感染、弓形虫感染等；如化学药物的毒性作用和电离辐射都是损伤了视神经，而视神经的损伤则是永久性而且无法治疗的。

当然临床判断确切的致病因素目前还是很困难的。一般来说，非遗传性失明者大多可以生育。