凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷。出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。
常见的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。
常见的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化，如智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。
先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下。
一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大的经济负担，整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。
一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的体现。
我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。
随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。为了保障母婴健康，世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术。如何防止先天缺陷儿的出生是目前医学界研究的热点课题。
