(1)21-三体综合征
即第2l号染色体多了一条,发生率为1/800~1/600,表现为智力低下、先天性心脏病,特殊面容、身材矮小,一般可以存活到成年。
(2)18-三体综合征
即第18号染色体多了一条,发生率为3/10000~1/1000,表现为智力低下、先天性心脏病、手呈特殊握拳姿势,常于出生后不久死亡。
(3)脱纳氏综合征
即女性的X染色体少了一条,发生率为1/3500~1/2500,表现为女性先天性腺发育不良、身材矮小、身高120厘米~140厘米、原发闭经、轻度智力障碍、蹼颈、第二性征发育不良等。
(4)克氏综合征
即男性多了一条X染色体,发生率为1/1000~1/800,表现为男性性腺发育不良、青春期身材瘦高、小阴茎、小睾丸、无精子、无生育能力。