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遗传咨询的步骤

作者: 2012-12-19 11:51:19 |来源: | 作者:管理员 |

遗传咨询的步骤,首先通过病史及体格检查及实验室检查以明确来咨询的疾病是否属于遗传性疾病。如果是则耍确定属基因病、染色体病,还是先天性畸形。

其次要进行系谱调查,要调查男女双方直系亲属至少两代以上,所有的兄、弟、姊、妹,以及伯、叔、舅、姑、姨、表(堂)兄、弟、姊、妹,特别要注意曾发生这个病和生育患有此病的后代成员,记录他们的健康情况。

已结婚的要了解每一胎(包括流产、死胎及已死亡者)的情况。然后进行系谱分析。最后,根据每种遗传性疾病的特点推算出发病的危险率,并根据疾病的预防及诊断要点,采取预防性措施(如ABO溶血或RH溶血病)或早期作出诊断,及早治疗(如苯丙酮尿症)。