下列情况需做产前遗传病诊断:
(1)年龄超过35岁的孕妇;
(2)有过流产史的孕妇,尤其反复流产者:
(3)本人有过畸形儿,多次宫内死胎史:
(4)家庭中有遗传病史;
(5)夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者,或患病者;
(6)夫妇一方或双方有染色体核型异常者:
(7)有致畸因素接触史(如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等)。
对上述人员应详询病史,尤其是患病者的特征,必要时进行家庭系谱分析,以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者则有的可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。B超检查应用较普遍,可用于诊断:多胎妊娠、胎盘定位、定级、内脏畸形、胎盘形态异常、胎盘肿瘤、胎儿畸形、胎儿水肿、巨腹、肾积水征、预测流产及死胎、测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜指征较严,但价值较大。