唐氏综合征为第21条染色体上多了一条染色体，结果新生儿身体发育异常、智力低下等；唐氏综合征多见于年龄较大的产妇。该病发病风险与年龄的关系为：20-29岁为1/1000；30-34岁为1／900：35-36岁为1/400；37-39岁为1/250：40-44岁为1/100；大于等于45岁为1/25。
唐氏实验是通过抽取母体血液筛查该疾病的一种方法，也就是说该实验不是绝对的可靠，一般在15-16周抽血检查，根据血中激素水平高低判断是阴性还是阳性，如阳性胎儿患唐氏综合征的机会明显增加，约为1/270，为明确诊断需做有创检查如羊水穿刺或脐带穿刺，以明确诊断有无异常。
35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合征进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合征筛查。
假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合征进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。
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