先天愚型属于遗传性疾病，但不完全是家族遗传造成的。先天愚型是一种染色体病，染色体是细胞核内的遗传物质，遗传物质都是来自父母的遗传，怎么能说不是遗传造成的呢？
绝大多数先天愚型儿的父母，染色体都是正常的。他们的孩子之所以发生先天愚型，其原因在于他们的精子或卵子受精时发生了意外伤害，使生殖细胞的染色体发生了畸变，如第21号染色体受到了伤害，该分离时不分离，于是就多出了一条21号染色体。而这种畸变的发生多是环境致畸因素所为。
另外，先天愚型发生的风险是随着准妈妈年龄的增加而升高的。母亲年龄偏大，卵子相对老化时，受到伤害的机会自然会增加，发生染色体不分离的概率也会增大。
为了阻止先天愚型儿的出生，医生们采取了很多措施，进行孕期筛查和诊断。母亲生育年龄不宜过大，一般我们将年龄大于35岁的准妈妈称为高龄准妈妈。防止环境污染对母亲的伤害也是很重要的方面。
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