基因是生物细胞核中染色体上一种含有遗传信息的脱氧核糖核酸片段，是遗传的基本物质。生物的一切素质和性状都由基因传递给后代。染色体则是基因的载体，基因呈线性依次排列在染色体的蛋白质支架上。在没有干扰的情况下，基因的排列顺序位置是稳定的，并经生殖细胞的结合，按照遗传方式传给下一代。故每对基因的位置固定在两条同源染色体(-条来自父方，一条来自母方)的相同的位置上，即叫基因位点。这一对基因称作等位基因。
目前已知人类染色体上的结构基因共约5万-10万个，称为基因库，决定着机体的全部个体特征、结构与功能。基因依据功能不同分为结构基因、调节基因、操纵基因、传输基因、修饰基因。基因具有等位性、连锁性、交换与重组织、性能变化、突变性。如果突变引起了机体功能或结构异常，称基因病。一旦遗传给子代发病即为遗传性基因病。弄清基因的位置与排列连锁关系对研究疾病、功能意义很大。这一方面的科学进展在近十几年来很大，目前已确定了1200个以上，尤其是癌基因方面的研究将为征服癌症铺平道路。
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