产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速。其主要方法大致有以下几种：
1.羊膜腔穿刺及羊水检查
这是目前诊断胎儿染色体异常比较广泛使用的方法。这种方法于妊娠14周后即可使用，可诊断胎儿神经管缺陷病、染色体疾病及某些代谢性疾病。同时，还可确定胎儿性别，以防止某些伴性遗传病患儿出生。
此法的缺点在于检查周期比较长，需要经过一系列复杂过程，大致需要4周才能得出检查结果。这就意味着失去了早期人流的机会，只能进行中期妊娠引产，因而给孕妇带来一定的痛苦。
2.绒毛孕早期产前诊断技术
这种方法的适应证与羊膜腔穿刺术类似，但较前者更为先进，可于妊娠5—8周进行，而不必经过体外培养等繁琐阶段，很快就能得出结论，为孕妇赢得早期人流的时问，从一定程度上减轻了孕妇的痛苦和创伤。缺点是可能会引起感染，同时因组织过少，难做生化测定，尚需进一步改进。
3.胎儿基因诊断技术
该技术使用血液细胞自动分类仪以及其他生化仪器，把胎儿血液细胞从母体血液中分离出来，然后再对胎儿细胞内的遗传物质进行检查，确定胎儿的基因是否正常。
这种方法不会引起流产的危险，而且费用也比羊膜穿刺及其他诊断胎儿疾病的传统方法低得多。因此，可能代替传统的羊膜穿刺术。
(4)B型超声波检查
超声检查简便、安全，准确性高，可重复进行。除在孕中、晚期诊断胎儿有无畸形外，还可提供某些对诊断有重要价值的资料。
在5—6孕周可诊断双胎；6—8孕周可确定胎龄；8-10孕周确诊胎儿是否存活；10~12孕周后还可诊断葡萄胎。这种检查很受孕妇欢迎。但对胎儿轻微畸形则难以显示，而且在胎儿器官形成期（妊娠13~ 56天）宜慎用。
(5)X线检查
20孕周后X线摄片检查可诊断胎儿的无脑、脑积水、先天性软骨发育不全等畸形；24孕周后可作羊膜造影，诊断胎儿胃肠道畸形及了解胎盘位置。目前认为，除在孕早期不宜接受X线检查外，孕中、晚期X线诊断剂量对胎儿影响甚小。
(6)胎儿镜检查
可直接观察胎儿有无畸形。其附设装置还可同时采集羊水、胎儿血样和皮肤等活组织，作有关实验室的检查。目前世界上仅有少数医疗中心开展此项检查。此外，还能在检查过程中做一些小的手术，如解除羊膜带粘连束等。缺点是可经起10%的流产。
(7)胎儿心电图检查
在24孕周时可诊断胎儿窒息、先天性心脏病。
(8)生化检查
可通过测定羊水中以及双亲血液中的甲胎蛋白，诊断一些遗传病。
产前诊断虽有上述多种多法，但对染色体隐性遗传病、多基因遗传病等仍缺少可靠的诊断手段，尚需进一步的补充和完善。令人忧虑的是，我国的染色体病产前诊断现状还远远达不到优生的要求。
80年代中期，国内有300多家单位开展了羊水染色体检查，但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院，平均每年仅检查40~50例孕妇。
而美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例；人口仅600多万的香港，产前诊断中心每年也检查1000多例。如果按0.5%发病率计，我国每年至少有10多万染色体病患儿来到人问。
因此，应加大宣传力度，使每一位准父母都能充分认识胎儿染色体捡查的重要性，确保未来宝宝的幸福和健康。
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