先天愚型是一种严重的智力低下性疾病，在我国，新生儿的发病率为1/1000~1/700。先天愚型又被称为唐氏综合征、21-三体综合征、伸舌样痴呆。
先天愚型主要表现为从中度到重度的智力低下，平均智商只有20—30，并且伴有全身其他部位的畸形，如特殊面容、眼距增宽、鼻梁低平、大而宽的舌头并时常伸舌。世界各国的先天愚型患者都长着同样的脸，所以非常容易辨认。另外，多数患者还伴有先天性心脏病、肠道异常、通贯手等异常表现。
先天愚型是染色体的先天畸变异常，最常见的是第21号染色体变为了3条，故又称之为21-三体综合征。先天愚型由于伴有全身许多器官的畸形，故患者寿命较短，30010多出生后第一年死亡，40%多死于3岁以内，只有少数的先天愚型患者可以活到40岁以后。先天愚型患者白血病的发生率比正常人高20倍。
近年来发现，个别先天愚型患者经过训练在某些方面能表现出超常的才能，如我国著名的残疾人指挥舟舟。从遗传基因的角度分析，可能是舟舟的家族超常的遗传特质基因没有因染色体畸变受到影响，并以其特有的方式显现出来。
先天愚型患者的染色体异常有以下三种情况：
1.2l三体异常：占先天愚型患者的90010以上，母亲年龄越大，发生率越高，与环境致染色体畸变因子有关。
2.21三体易位型：是父母染色体异常的遗传所致，占先天愚型患者的5%。
3.21三体嵌合型：身体中既有正常染色体核型，也有21三体异常核型，所占比例很少，是怀孕早期致畸因素所致。
现在，经过孕期产前筛查和产前诊断手段可以筛出大部分先天愚型儿，如羊水细胞染色体分析可以确诊胎儿的先天愚型病。羊水细胞的荧光原位杂交技术也可以诊断先天愚型。
