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常见的因结构异常引起的染色体病

作者: 2014-11-18 16:25:16 |来源: | 作者:管理员 |

(1)猫叫综合征

即第5号染色体部分缺失所导致，发生率为1/50000，主要表现为出生时哭声弱如猫叫，小头畸形、满月样面孔、智力低下、先天性心脏病，大多不能存活。

(2)染色体平衡易位携带者

是妇科临床最常见的染色体结构异常疾病，其病因是任意两条或多条染色体断裂后相互移于对方，染色体的数量并没有增加或减少，这种染色体的畸变对基因没有造成明显缺失和增加，故称患者为异常携带者。

患者表现完全正常，但当生育后代时，胚胎的染色体可出现严重的不平衡，故患者大多因反复自然流产而前来就诊。