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视网膜母细胞瘤基因检测有用吗

作者: 2012-07-20 11:10:20 |来源: | 作者:管理员 |

Rbl基因是视网膜母细胞瘤的重要致病基因，也是人类发现的第1个抑癌基因。基因突变检测可以区分是家族型还是散发型；约45%的视网膜母细胞瘤患儿表现常染色体显性遗传，携带遗传性致病突变。

采用分子遗传学方法鉴别患者是否携带生殖细胞突变极为重要，对携带此类突变者加强随访，可尽早发现肿瘤复发或第二肿瘤，当患者有生育要求时还应当做到产前诊断或新生儿基因诊断。

视网膜母细胞瘤患儿及家系成员进行Rbl基因的分子检测，对RB筛查及早期诊断都有重要意义。