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患染色体病影响生育吗

作者: 2014-11-20 10:36:25 |来源: | 作者:管理员 |

一般的染色体异常综合征患者由于全身多个器官功能障碍,多数不能存活到生育年龄,或者因生殖器官发育异常而没有生育能力。另外,染色体异常患者所产生的生殖细胞也一定是异常的,所以是不能生育的。

随着试管婴儿技术的进步,有可能在怀孕前对精子和卵子进行筛选,就可能挑选出染色体正常的生殖细胞进行试管婴儿怀孕。

若为染色体平衡易位携带者,且外表完全正常,是有生育的希望的。属于这类疾病的患者,夫妻任何一方是染色体平衡易位携带异常,都会导致反复自然流产或胎儿停止发育。因此,染色体平衡易位携带异常者若想生育,必须要做遗传咨询。医生对染色体的断裂部位及易位方式进行分析,根据易位发生的类型进行特殊指导。

那么,染色体平衡易位携带者可能生育的概率到底有多大呢?这就需要具体分析了。

1.1/3的生育机会

这是发生在第13、14、15、21、22号染色体之间的相互易位,即两条染色体发生断裂后粘连在一起而变成了一条染色体。当分析染色体时,染色体的数目变成了45条染色体,其中有一条是衍生的染色体,称为罗伯逊易位。

人群中最多见的是13号和14号染色体的相互易位,另外还可以有13号和15号、14号和15号、14号和21号、21号和22号等多种组合的相互易位。发生在不相同的两条染色体之间的相互易位称非同源易位,这种非同源的染色体相互易位根据遗传学的原理,胚胎染色体发生不平衡易位的概率可达2/3,可能生育正常子女的概率是1/3。在实际工作中我们所遇到的这类异常,经医生的指导大多已经正常生育了。

2.1/9的生育机会

即两条染色体发生断裂后形成的两个片段,经相互交换、连接,而后形成两条衍生染色体。这种染色体异常个体身体也是健康的,但当怀孕时,胚胎的染色体发生严重的不平衡易位概率可达8/9,生育外观正常子女的概率是1/9,也就是说生育的概率只有1/9。

3.无生育机会

这是发生在相同的两条染色体之间的相互易位,如22号和22号、13号和13号、14号和14号、21号和21号染色体。这种相互易位称同源易位,造成胚胎染色体不平衡相互易位概率是100%,所以没有机会生育正常后代,必须永久避孕。好在这种异常的发生率与上面两种异常相比是很低的。