多数病例仅靠查体即可确诊。部分肿瘤透光检查阳性可以与血管瘤及其他囊肿相区别。某些淋巴管瘤位置较深，可借助穿刺抽出淡黄色淋巴液与其他皮下软性肿物相鉴别。诊断仍困难者，可配合B超进行诊断。特殊部位淋巴管瘤，有时诊断困难，应借助各种诊断手段，分别鉴别。
(1)颈部囊性淋巴管瘤：应与颈部海绵状血管瘤、鳃裂囊肿及脂肪瘤等鉴别，一般穿刺抽液即可区别。
(2)颏下囊性淋巴管瘤：应与舌下囊肿、甲状腺舌管囊肿及甲状腺囊肿，特别是异位甲状腺囊肿相鉴别，必要时应行放射性核素检查协助确诊。
(3)纵隔淋巴管瘤：颈部淋巴管瘤，特别是锁骨上区淋巴管瘤、腋下淋巴管瘤及部分胸壁淋巴管瘤，可延伸至纵隔或胸膜外胸腔，X线呼气及憋气照片观察淋巴管瘤与胸腺及胸廓外部淋巴管瘤的关系，可帮助诊断。
(4)腹膜后淋巴管瘤：腹膜后的淋巴瘤管坠入阴囊，可误诊为腹股沟斜疝，特别是可复性腹股沟斜疝者，必须进行透光实验。如透光实验阳性，可复性肿物则首先考虑腹膜后淋巴管瘤脱出，应行进一步检查。
(5)先天性淋巴性肿：常见于四肢、手及足等部位。先天性淋巴性肿与广泛性海绵状淋巴管瘤不同，先天性淋巴性肿是因淋巴回流梗阻所致，故淋巴性肿之肢体比较均匀粗大，皮肤纹理粗厚如象皮肿样。而淋巴管瘤因淋巴回流正常，淋巴管瘤多呈连续块状，皮肤纹理正常。只是肿瘤部位皮肤因肿瘤撑开牵拉而变薄。两者治疗方法不同，术前必须鉴别。
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