首先根据临床表现，其次结合实验室检查，如尿VMA，也称尿香草扁桃酸，是神经母细胞瘤的特异性实验室指标。骨髓转移时骨髓学检查可见特异性的菊花瓣样成簇存在的肿瘤细胞。B超、X线泥沙样改变也是神经母细胞瘤的特异性表现。最后确诊靠病理。
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