导致胎儿染色体异常的原因主要有两种:一种是环境中的致畸胎因素,如放射线、病毒和某些药物等;另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常。这些染色体异常的父母,外表并没有发育缺陷,但其基因如果遗传给后代,就会导致染色体异常的胎儿及许多疾病的发生。染色体异常的携带者相当多,大约每250对夫妇中就有1例。一般情况下,孕妇年龄越大,孕育染色体异常胎儿的风险越高;孕周越早,发现和诊断染色体异常胎儿的机会越大。虽然目前还没有找到治疗这种病症的办法,但现代医学已有多种检查方法,可早期筛查。此外,还可通过常规的婚前、孕前、产前染色体检查发现。因此,青年男女结婚前应做婚检和染色体检查,已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的,最好做染色体检查。