只有下列情况下的孕妇才需要做产前诊断:
(1)孕妇年龄超过35岁。产妇年龄越高,其染色体畸变导致先天残疾儿的可能性就越大。
(2)夫妻一方有染色体异常,特别是表型正常但有异染色体携带的人,或已生育过染色体病患儿的孕妇。
(3)曾生过代谢性异常病儿者,很多代谢性疾病都是由于基因突变,使某种酶或结构蛋白缺失,引起代谢抑制或某种中间产物积聚。
(4)已生过一个神经管畸形儿者。
(5)有显性或隐性遗传性疾病家旗史的孕妇,近亲中有唐式综合征(先天愚型)患者及性连锁遗传性疾病患者的,均属于这种情况。
(6)有过自然流产史、死胎和死产史的孕妇。
(7)羊水过多的孕妇。
(8)近亲结婚。
(9)有遗传性疾病家族史的夫妇。