成千上万的基因呈螺旋状缠绕在一起形成一节节的麻绳，而这一节节的麻绳就是一条条染色体。所以说，染色体就是基因的载体。
人类有长短不一的46条即23对染色体，每对染色体中的一条来自于父亲，另一条来自于母亲，是精子带着的23条染色体与卵子带着的23条染色体结合而成的，其中的一对是决定性别的性染色体，男性是XY，女性是XX。每一条染色体都有其固定的形状和大小，保持着恒定的状态。
染色体是基因的载体，承载着几万个遗传基因。当细胞处于非分裂期时基因不是缠绕在一起的，因为基因要进行工作，完成生理功能，只有当细胞进行分裂时才紧紧地缠绕在一起，便于基因的复制和细胞分裂。
染色体发生异常改变称为畸变，分为染色体数目改变和染色体结构改变。数目改变时染色体可以变成45条、47条、48条或49条；结构的改变是染色体缺条胳臂或者少条腿，或者是两条染色体黏在一起，种类很多。
由染色体畸变所引起的疾病称作染色体病。染色体一旦发生畸变可以损伤到很多基因。到目前为止世界上已经发现了1万多种人类染色体病。染色体畸变引发的疾病往往十分严重，由于许多基因遭受损伤，所以可引起多个器官畸形，所以染色体病患者大多不能生存；早期怀孕发生的流产大多数原因是染色体的异常。
染色体的检查诊断已经成为临床医学实验的常规检查内容了。为了生育健康的宝宝，怀孕期间必须对一些发生异常率较高的染色体病进行广泛筛查。
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