随着对Rb基因认识的深入,越来越多的Rb基因突变被发现。表明Rb基因在RB发生发展中起重要作用。
Rb基因诊断的目的在于:
①确定RB形成的病因;
②判断患儿属遗传型还是非遗传型;
③确定表型正常的突变基因携带者;
④遗传咨询的依据。