目前常用的基因诊断方法有两种:
①间接分析法:若患者后代遗传或家庭成员遗传了和患者相同的染色单体,则认为其有发生RB的风险。
②直接分析法:通过检测患者及家庭成员的肿瘤细胞及白细胞DNA,确定导致RB的致瘤性突变。