有家族史或已知父母携带有Rb基因突变的小儿在产前或出生后应进行多种检测以早期发现、早期诊断疾病。具体如下:
(1)绒毛膜或羊膜穿刺检测:脐血基因检测;胎儿基因检测:出生后外周血DNA检测。
(2)定期行全麻下眼底检查。