(1)注意孕期保健。防止孕妇营养不良，定期进行产前检查，及时治疗妊娠并发症，避免使用对胎儿有害的药物，避免近亲结婚。
(2)加强产前遗传病的诊断。通过羊水检查可发现某些遗传性疾病及畸形，从而终止妊娠。以往生产有染色体异常患儿、畸形儿或在妊娠早期接触过射线、吃过某些致畸药物、病毒感染、高龄产妇等，都应做产前检查。
(3)早期发现早期治疗。如果新生儿患甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，都可以通过在新生儿中进行筛查而发现这种病人，对其均有治疗办法，如苯丙酮尿症在生后2个月内即开始给予低苯丙氨酸饮食，若6个月以上才治疗则有1/3患智力低下。若甲状腺功能低下，则应在3个月内开始给予甲状腺索的长期替代疗法。对于半乳糖血症应限制乳类食品，对于黄疸应早期控制，完全可以预防核黄疸，由于染色体改变而引起的智力低下，目前还无理想的治疗方法。
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