按照遗传方式与遗传物质的关系,可将遗传性疾病做如下分类:
(1)单基因遗传病如显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。
(2)多基因遗传病是指涉及许多个基因位点和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病是指染色体数目或结构异常等。
以往,很多人以为遗传性疾病是罕见的,是无法治疗的。其实,这种病并非罕见,近几十年来越来越被人们所认识,相对而言,遗传病、先天畸形发病率并不低。目前,已发现的遗传病达几千种,大约每100个新生儿中有3-10个患有不同程度的遗传病或先天畸形。
随着医学遗传学的发展,目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制,也找出了治疗和预防一些遗传病的方法,如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。