生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望，但在我国仍有1. 3%~2%的先天缺陷儿出生。过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施，如今随着现代医学技术的发展，人们对先天缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。
产前筛查就是预防的重要手段之一，它能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷作用风险率预测，并采取相应措施，从而达到优生的目的。
有些孕妇认为自己处于正常育龄，又没有遗传病史，不可能生出先天缺陷儿。其实，这是一种误解。在遗传因素和环境污染等因素的作用下，每一对健康的育龄夫妻都有可能生出先天缺陷儿。
据专家统计，80%以上的先天缺陷儿是正常育龄夫妻生出的。因此，在不少发达国家，已将产前筛查作为孕妇必须接受的筛查项目。因而，建议所有有条件的孕妇都应该做产前筛查，以防止先天气陷儿的出生。
产前筛查只要抽取怀孕7~ 20周孕妇的2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿无任何影响。通过化验分析孕妇血液中的某些特异性指标，预测生出先天缺陷儿的风险率。对高风险率者还应进行产前诊断。
产前诊断常用的有羊膜腔穿刺和绒毛取样术两种方法。羊膜腔穿刺取出羊水细胞培养，检查染色体；绒毛取样术是取绒毛细胞培养，检查染色体。当发现染色体异常时，就要采取措施来中止妊娠。
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