可以引起出生缺陷的常见原因有两类。
一类是遗传因素,主要发生在近亲结婚的人和家族中有患遗传病的人中。约10%的出生缺陷可以归为纯粹由遗传因素引起。
另一类是环境因素引起。父母有不好的生活习惯,如父母吸烟、酗酒可使胎儿受到伤害;怀孕期间孕妇得了一些病也会对胎儿不利;怀孕期间孕妇接触了农药等一些有害物质可影响胎儿;母亲在怀孕前和怀孕期间某些营养素不足,如叶酸(维生素)、碘(微量元素)缺乏等;服用过能引起出生缺陷的药物等。约25%的出生缺陷单纯由环境因素引起,与遗传关系不大。
还有一些出生缺陷是由这两种因素共同引起的。