脐静脉穿刺是通过孕妇腹壁，从脐带中抽取胎儿血样品进行检验，可诊断胎儿是否患有贫血症，是否感染某些病毒或其他病原菌，如风疹、弓形虫、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等；通过对胎儿血液酸碱度、氧含量、二氧化碳含量和碳酸氢盐含量的测定，了解胎儿是否有宫内发育迟缓现象；还可以通过对白细胞的分析，提供染色体数目。
检查时，孕妇取平卧位，排空膀胱后由医生同通过超声波观察胎儿情况后选择穿刺部位。通常，根据胎盘位置不同，穿刺位也相应不同，可以经由胎盘直接进入脐血管，由胎盘、羊膜腔进入脐血管，还可经由羊膜腔进入脐血管。脐静脉穿刺检查并不是所有孕妇都需要做，只有那些经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇有必要进行此项检查，检查时间一般在孕26～30周之间。
